Синдром Дабина-Джонсона: симптомы и лечение заболевания

Энзимопатическая желтуха, редка форма пигментного гепатоза, которая сопровождается расстройством экскреции (процесс освобождения организма от конечных продуктов метаболизма) связанного билирубина из печеночных клеток в желчные капилляры, приводящая к регургитации билирубина, называется синдром Дабина-Джонсона.

По клиническим проявлениям наследственная патология схожа с синдромом Ротора – это хроническое генетическое заболевание, которое проявляется желтухой негемолитического вида, характеризуется нормальной печеночной гистологией. Болезнь напоминает легкую форму синдрома Дабина-Джонсона, на фоне которой экскреция билирубина менее выражена.

Этиология и патогенез возникновения, клинические проявления, особенности медикаментозного лечения и прогноз синдрома Дабина-Джонсона – рассмотрим далее.

Синдромы Ротора и Дабина-Джонсона

Пигментная форма гепатоза – синдром Дабина-Джонсона – редкая патология, причиной развития которой выступает генетический фактор. Болезнь развивается вследствие нарушения генного кода, который регулирует ионный проток, доставляющий главный компонент желчи – билирубин.

Простыми словами, в организме человека скапливается билирубин, проявляется желтуха, однако отсутствуют функциональные нарушения печени.

Врачи отмечают, что синдром Дабина-Джонсона является редким наследственным заболеванием, которое затрагивает функции печени. Основные симптомы включают желтуху, увеличение печени и селезенки, а также возможные нарушения в обмене веществ. Врачи подчеркивают, что диагностика синдрома часто затруднена из-за схожести с другими заболеваниями печени. Для подтверждения диагноза могут потребоваться генетические тесты и биопсия печени.

Лечение синдрома в основном симптоматическое. Врачи рекомендуют регулярный мониторинг функции печени и поддерживающую терапию. В некоторых случаях может потребоваться лечение осложнений, таких как гипербилирубинемия. Специалисты также акцентируют внимание на важности диеты и образа жизни, которые могут помочь улучшить общее состояние пациента. В целом, подход к лечению должен быть индивидуализированным, учитывая особенности каждого пациента.

Обмен билирубина. Синдром Дабина-Джонсона.

Причины развития

Нарушения в перемещении метаболитов ведут к скоплению в печеночных клетках пигмента, который имеет шоколадный окрас. Это пигментное вещество придает органу шоколадный цвет. Расстройство метаболизма адреналина способствует скоплению меланина, что приводит к возникновению меланоза печени.

Наследственная патология передается ребенку аутосомно-рецессивным путем. Если у родителей отсутствует мутированный ген, то малыш рождается здоровым. Когда аномалия присутствует у одного из родителей, то риск рождения ребенка с таким недугом составляет до 25%. Однако в 50% случаев у ребенка будет сломанный генетический код, который проявится уже в следующих поколениях.

Синдром Дабина-Джонсона и синдром Ротора – наследственные болезни, которые имеют схожую симптоматику и причины, только отличаются выраженностью клиники.

Кто попадает в группу риска

Генетическая аномалия распространена на Среднем Востоке, заболеваемость 1 к 1300. В группу риска попадают:

1. Маленькие дети, если в семейном анамнезе имеются случаи пигментной формы гепатоза.
2. Дети, у родителей которых сломанный генетический год.
3. Молодые люди 20-25-летнего возраста. В пожилом возрасте синдром практически никогда не возникает.
4. Женщины, которые в течение продолжительного времени принимают оральные контрацептивы.
5. Женщины после рождения ребенка.

Синдром Дабина-Джонсона не оказывает влияния на качество, продолжительность жизни. С этим заболеванием юношей берут в армию, молодые люди проходят воинскую службу на общих основаниях.

Синдром Дабина-Джонсона — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает нарушения в работе печени. Люди, страдающие от этого синдрома, часто отмечают желтуху, увеличение печени и проблемы с усвоением некоторых веществ. Симптомы могут варьироваться от легкой желтухи до более серьезных нарушений, таких как увеличение уровня билирубина в крови. Многие пациенты сообщают о хронической усталости и дискомфорте в области живота.

Лечение синдрома в основном симптоматическое. Важно следить за состоянием печени и регулярно проходить обследования. Некоторые специалисты рекомендуют диету с ограничением жиров и регулярные физические нагрузки для улучшения общего состояния. В редких случаях может потребоваться трансплантация печени. Поддержка со стороны врачей и близких играет важную роль в жизни людей с этим синдромом, так как понимание и информация о заболевании помогают справляться с его проявлениями.

Синдром Жильбера, Ротора, Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона.

Клинические проявления

Наследственное заболевание может протекать годами без явной клиники. Спровоцировать негативную симптоматику могут вирусные возбудители, беременность и родовая деятельность, применение противозачаточных препаратов.

Основной отличительный симптом синдрома – окрас эпидермиса и слизистых оболочек в темно-лимонный оттенок. После пожелтения кожного покрова проявляются другие симптомы.

Боль возникает с правой стороны. Она может характеризоваться острым, ноющим, сдавливающим характером. Пациенты жалуются на зуд кожного покрова, общее недомогание, хроническую утомляемость, тошноту, ухудшение аппетита.

Синдром Ротора протекает на фоне невыраженной желтухи, субъективных симптомов – горечь в ротовой полости, боли в области правого подреберья, ухудшение аппетита.

Диагностируют синдром Дабина-Джонсона по таким диагностическим признакам и клиническим симптомам:

• Больной жалуется на ухудшение самочувствия, желтизну кожного покрова, периодическую боль в правом боку.
• Анализы показывают возрастание прямой формы билирубина до уровня 25-85 мкмоль/л.
• Изменение цвета урины – становится бурого окраса.
• УЗИ печени не выявило отклонений, размер органа находится в пределах нормы. Только у некоторых пациентов проявляется гепатомегалия до 3 см.
• Биохимические показатели крови в норме.
• Бромсульфалеиновый тест показывает аномальное отклонение экскреторной способности железы, в остальном функциональность органа сохраняется в пределах нормы.
• Отсутствует разрушительный процесс в гепатоцитах.

Все перечисленные процессы протекают без выраженной симптоматики, структуры печени больного не затрагиваются. В редких случаях возникает осложнение – желчекаменное заболевание.

Методы диагностики

При характерных жалобах больного назначается комплексное обследование по нескольким направлениям. На первичной консультации доктор осуществляет визуальный осмотр кожи, глазных яблок, слизистых оболочек с целью выявления желтушного окраса.

В обязательном порядке изучают семейный анамнез, чтобы установить, генетическое ли заболевание либо нет.

Проводятся лабораторные анализы. Делают биохимию крови. Чаще всего показатели оной в норме, реже отклоняется несколько значений. Общее исследование урины, определение маркеров вирусного гепатита – с целью исключения вирусных инфекций.

Инструментальные методы:

1. Чтобы определить размеры селезенки, патологическое увеличение стенок желчного пузыря, выявить наличие/отсутствие в каналах камней, изменений в паренхиме железы, проводят УЗИ. Это безопасный и достаточно информативный метод диагностики при синдроме Дабина-Джонсона.
2. Дополнительно осуществляется рентгенография правой стороны брюшной полости. После проводят холецистографию. С помощью этого метода исследования определяют нарушения в работе желчного пузыря. Техника исследования базируется на введении специального контрастного препарата – посредством него определяют время контрастирования внутреннего органа.
3. Радионуклидное исследование с применением контраста. Болезнь сопровождается преждевременной визуализацией железы (норма 120 минут), ответ на лекарство от желчного пузыря наблюдается в течение 90 минут, а без болезни – спустя 30 минут.
4. Биопсия печени.

Диагностика носит дифференциальный характер, поскольку синдром Ротора и Дабина-Джонсона надо отличать. Первый недуг до недавнего времени включали в группу первичной желтухи, а сейчас рассматривают как самостоятельную патологию железы.

Также при обследовании больного следует исключить хроническую форму гепатита, биллиарный цирроз, синдром Жильбера, доброкачественную гипербилирубинемию и внутрипеченочный вид холестаза.

Синдром Стивенса-Джонсона #Интересный_случай_ИКБ1

Особенности лечения

Не существует способа, который смог бы «починить» генетический код. Рекомендации медицинского специалиста ориентированы на купирование симптоматики, восстановление функциональности желчевыводящей системы. По медицинскому протоколу лечение требуется назначать курсами в течение всей жизни пациента.

В качестве профилактики развития симптомов больному назначают диету. Из меню исключают пищу, которая включает в состав консерванты, искусственные красители, жиры животной природы. В меню вносят продукты, которые содержат много витаминов группы В.

Из лекарственных препаратов назначают никотиновую, фолиевую кислоту, Рибофлавин, Аневрин, пиридоксина гидрохлорид. Дополнительно прописывают медикаменты желчегонного действия – это Лиобил, Аллохол и холекинетики – Фламин, Ксилит. Также проводится санация хронических очагов инфекции, лечат заболевания желчевыводящих путей, имеющиеся в анамнезе.

К общим рекомендациям относят избегание провоцирующих факторов. Это вирусные инфекции, чрезмерные психологические и физические нагрузки, злоупотребление алкогольной продукцией, гепатотоксическими лекарствами.

Профилактика и прогноз

Специфической профилактики не существует, потому что заболевание носит наследственную природу. При риске рождения больного ребенка необходима своевременная диагностика, постоянный контроль врача.

Прогноз благоприятный, синдром Дабина-Джонсона не оказывает влияния на качество и длительность жизни. Больному только рекомендуется периодически проходить курсы лечения, исключит из своей жизни факторы риска, которые приводят к обострению.

Вопрос-ответ

Каковы основные симптомы синдрома Дабина-Джонсона?

Симптомы синдрома Дабина-Джонсона могут включать желтуху, увеличение печени, а также темную окраску мочи и светлый цвет стула. У пациентов также могут наблюдаться нарушения функции печени, которые могут проявляться в виде усталости и дискомфорта в области живота.

Как проводится диагностика синдрома Дабина-Джонсона?

Диагностика синдрома Дабина-Джонсона включает в себя анализы крови для оценки функции печени, а также генетическое тестирование для выявления мутаций в генах, связанных с заболеванием. В некоторых случаях может потребоваться биопсия печени для более точной оценки состояния органа.

Какие методы лечения применяются при синдроме Дабина-Джонсона?

Лечение синдрома Дабина-Джонсона в основном симптоматическое и направлено на управление проявлениями заболевания. Важно соблюдать диету, избегать алкоголя и потенциально токсичных веществ. В некоторых случаях может потребоваться лечение сопутствующих заболеваний печени. На данный момент специфического лекарственного лечения не существует.

Советы

СОВЕТ №1

Обратите внимание на симптомы. Синдром Дабина-Джонсона может проявляться различными признаками, такими как желтуха, увеличение печени и селезенки. Если вы заметили у себя или у близких подобные симптомы, не откладывайте визит к врачу для диагностики и консультации.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите медицинские обследования. Если у вас в семье есть случаи синдрома Дабина-Джонсона, рекомендуется проводить регулярные проверки функции печени и общего состояния здоровья, чтобы своевременно выявить любые отклонения.

СОВЕТ №3

Следите за своим питанием. Правильное питание может помочь поддерживать здоровье печени. Избегайте жирной и тяжелой пищи, а также алкоголя, чтобы снизить нагрузку на печень и улучшить общее состояние организма.

СОВЕТ №4

Обсуждайте лечение с врачом. Если диагноз подтвержден, важно обсудить с врачом все доступные варианты лечения и наблюдения. Индивидуальный подход к терапии поможет минимизировать симптомы и улучшить качество жизни.